专题文章
基因组定序的巨大冲击：一头猪的故事
本文对欧盟可持续畜牧生产（SABRE）课题的子课题“通过最先进的基因组学实现可持续性动物育种”当中的表观遗传学研究进行了介绍。
第一套家猪基因组的完成标志着在对这种重要农业品种的遗传变异的理解和利用方面的不懈努力取得了里程碑式的重要进展。同步进行的识别猪的不同品种的遗传变异的各项努力取得了成果，研制了一种利用超过60,000个遗传变量（SNP，单核苷酸多态性）开发出来的DNA芯片。
为什么要对整个基因组进行定序？
有了完整基因组定序，就能够创造出大量的机会，让人们能够更好地对复杂形状的遗传控制加以理解和利用，从而让家畜本身、消费者和环境都能够从中受益。完整基因组定序为其它个体当中进一步进行遗传变异定性分析以及研究这种变异如何影响重要经济性状的表型变异提供了重要参考。
家猪Sus scrofa domesticus是9,000年前在世界不同地区由野猪Sus scrofa驯化而来。从那以后，世界许多地方都一直在针对家猪一系列的性状进行选育，而家猪也成了重要的动物蛋白来源。新的基因组工具的出现让人们能够更高效地开展选育，并且在动物健康与肉品品质性状改进方面开辟了新的道路。这些新的工具一经出现就立刻在SABRE的其它活动当中获得了应用，这就明显地体现了这一点，例如，识别出包含影响公猪异味的基因的基因组区域。
改进基因组工具的研究
目的是提供一套改进的生物信息学工具，提供减少公猪异味、提高蛋壳质量或理解繁殖力所需的并发信息。这套工具包括SNP的电脑中数据发掘，以及SNP信息的验证与交换。
不仅限于家猪
尽管SABRE的“基因组与生物信息学”的主要活动的目标是改进家猪的基因组工具，但其它物种也没有被忽略。该集团还积极地参与了鸡和牛的基因组工具的进一步改进工作，在项目开始的时候这两种动物的基因组定序草案已经有了。一个很好的例子是，在多种品种当中对鸡的大量的SNP进行了验证。这些结果被用来选择最佳SNP组合，用于蛋壳质量的分析。
一些数字
与其它哺乳动物，- 例如人和牛，- 的基因组类似，猪的基因组是由奖金三十亿个碱基对组成的。这三十亿个碱基对分布在猪的19个不同的染色体上，它们当中包含了大约20,000个不同的基因的信息。这些基因在任何个体当中都有存在，并且尽管个体之间大致99.9％的基因是完全相同的，但那少量的0.1％的差异造成了我们如今在家畜当中观察到的不同个体、品种间的广泛差异。这些基因组差异就是我们今天观察到并进行选育的表型差异的基础。
无论猪的基因组定序还是‘Pig SNP60 iSelect Beadchip’的开发，都是大型国际合作的优秀范例。在猪SNP芯片的开发过程中，该集团已经在一系列重要商业品种中识别了400,000个变量，并且基因组定序工作中已经又额外识别出两百万个那样的变量（SNP）。现在，识别出的SNP每天都在增加，在全部重要家畜物种（猪、鸡、牛）中新识别的SNP达数百万个。这些基因组工具与基因组信息将为这些重要物种的遗传变异的进一步探索、利用与理解带来了前所未有的可能性。
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2012年1月
